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• iv型膠原多高是肝硬化

  IV型膠原，是我們輔助判斷患者是否有肝硬化的指標，一般不同的單位，檢驗的正常值有所不同，有些實驗室正常值是小于140，有些實驗室正常值是小于75。如果IV型膠原明顯升高，提示患者可能存在肝臟纖維化，甚至是肝硬化。但是目前并沒有一個標準說IV型膠原達到多少值，就能夠診斷肝硬化，它只是協助診斷的一個內容。我們要診斷肝硬化需要根據患者的癥狀、體征、生化、血常規，尤其是影像學來綜合進行判定。IV型膠原纖維增高，提示患者可能有纖維化或者是肝硬化，但單獨這項指標并不是作為肝硬化的診斷標準。

  

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  張媛媛 副主任醫師北京大學人民醫院

  2021-02-01 14866次

• 肝糖原是什么

  肝糖原是一種多個葡萄糖分子聚集而成的物質，它一般特異性的儲存在我們的肝臟里，稱之為肝糖原。一般我們在吃了食物之后，食物在體內被分解成為葡萄糖、果糖等等，這些糖類的物質會聚集在一起，形成肝糖原，在肝臟中儲存起來，起到能量儲存的作用。當我們身體需要能量的時候，肝糖原就會分解成葡萄糖入血，從而滿足我們身體對于能量的需求。

  

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  張媛媛 副主任醫師北京大學人民醫院

  2021-02-01 12576次

• V型糖原貯積病
  v型糖原貯積病也叫做McArdle病，它在1951年的時候McArdle學者首次發現的，所以以他的名字命名。這個疾病是由于肌肉當中糖原磷酸化酶的缺陷所導致的，當然也是屬于一種基因方面的改變，它是常染色體隱性遺傳疾病，會有半數的病人有家族史。臨床上一般僅僅有骨骼肌受累等癥狀，一般會在青少年發病，以體力活動能力降低和肌肉疼痛性痙攣為臨床特征。患者在提重物、快跑、上樓等中重度運動的時候，可以誘發肌肉的痙攣。休息的時候可以癥狀減輕，大約有一半的患者在運動之后，會出現紅葡萄酒樣的尿液改變，主要是由于尿液當中有肌紅蛋白，患者沒有肝臟心臟或代謝紊亂的表現。治療上以避免劇烈運動和疲勞為主，減少肌紅蛋白尿發作，高蛋白飲食可以幫助病情緩解。
  語音時長 1:31”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-13 2240次

• II型糖原貯積病分型
  II型糖原貯積病可以累及全身，但是是以肌病為主要表現，根據發病的年齡可以分嬰兒型、青少年型和成年型，各型的癥狀差異比較大。嬰兒型癥狀比較嚴重，常常是致死性，患者在出生后的幾個月內就可以出現心肌的肥大、全身肌肉的無力、肌張力的減退以及呼吸困難，同時會伴有營養障礙和發育停止，大多數在一歲的時候就死于心肺功能衰竭。青少年型是在1到19歲發病，常常以動作發育遲緩或步態不穩起病，表現為進行性、對稱性的肢體肌無力，特別是下肢，有的還可以表現為眼瞼、面部的肌無力及麻痹等等。成人型癥狀比較輕，僅表現為骨骼肌無力，即便進展了也比較慢一些，一般心臟是不會受到累及。在治療方面首選干血濾紙片進行酶學檢測篩查，然后是明確診斷。同時也可以借助肌肉活檢等等進行治療，進行明確的診斷，治療的過程當中要注意檢測不良反應，比如過敏等等。
  語音時長 01:33”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-09 3148次

• 什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
  病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因為黏多糖貯積癥是由于我們的體內細胞的溶解酶在體內降解黏多糖的水解酶，發生了變化導致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內貯積造成的發病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
  郭英 主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2019-03-29 1701次

• 糖原累積病是什么
  病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據臨床表現和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產生酸中毒，避免劇烈運動或在運動前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
  江文婷 主治醫師福建省福州神經精神病防治院

  2020-06-25 1503次

• 糖原貯積癥是什么病
  糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發生突變所致，常見的基因突變方式包括點突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點突變最為常見。根據類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積病Ⅰ型、糖原貯積病Ⅱ型、糖原貯積病Ⅲ型、糖原貯積病Ⅳ型、
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2023-10-17 0次

• 糖原貯積病能引起心肌病嗎
  糖原貯積病能引起心肌病。糖原貯積病通常是一種嚴重的先天性糖原代謝障礙，糖原貯積病又稱糖原積累病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，導致糖原合成或分解障礙，大量的糖原沉積在組織中，其中肝臟和肌肉中有過多的糖原積累，將嚴重影響組織和器官的功能，根據糖原積累的部位和臨床表現，可分為肝糖
  齊欣 主任醫師北京醫院

  2022-06-10 92次