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什么是視網膜色素變性?

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醫生主講實錄

視網膜色素變性是一種進行性損害視細胞的遺傳性眼病,是細胞的感體逐漸被破壞。其臨床特點是,夜盲、視野縮小和在視網膜上出現骨細胞樣色素沉著,本病確切原因不明。為嚴重的遺傳性疾病,遺傳方式可以為常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳性連鎖隱性遺傳,以近親結婚的子女多見。

臨床常起源于兒童和青少年時期,青春期癥狀加重,通常為雙眼受累進行性夜盲是其最早出現的自覺癥狀,隨著年齡的增長,患者逐漸加重,在暗光環境中的行動困難,視野改變,從面下上腺開始逐漸擴大的環形暗點,最終發展成管狀視野,甚至視野消失,視力一般在早期正常,當中心視野消失時視力即喪失,眼底逐漸出現視網膜色素變性的三聯癥視即神經乳頭顏色蠟黃,血管狹窄和骨細胞樣色素散布。

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