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家族性高膽固醇血癥的敘述

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醫生主講實錄

它臨床特點是高膽固醇血癥,加上特征性的黃色瘤,以及早發的心血管疾病的家族史,這個疾病它是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥當中的一種,也是血脂異常疾病當中最嚴重的一種。

往往高膽固醇血癥是非常明顯和嚴重的,會導致各種生命的心血管疾病的并發癥,是冠狀動脈疾病的一種重要的危險因素。

家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體的顯性遺傳疾病,有家族發病的特征,患者本身低密度脂蛋白膽固醇數值非常高的,如果是同合子的患者,他的極低密度脂蛋白的數值一般會達到正常人的四到六倍,但是甘油三酯一般是比較正常的,容易在早期出現一些心血管方面的疾病。

臨床上最特征的表現就是有血清的低密度脂蛋白水平異常升高,還有黃色瘤,角膜弓,早發性冠心病,高脂血癥比正常人的水平更明顯和嚴重。

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