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葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥如何治療

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醫生主講實錄

紅細胞的葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥是指參與紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝的一種反應,酶的活性降低或者是性質發生改變會導致以溶血為主要表現的一種遺傳性疾病。

現在發現了有二十余種遺傳性紅細胞酶病是最常見的一種,這種病是一種全球性的疾病,主要是以中半島和亞熱帶比較多見,他的基因突變了主要是位于x染色體上的28號染色體,男性多于女性,它的缺乏導致紅細胞被破壞,巨噬細胞吞噬而發生血管外的一個溶血。

治療對于急性的溶血患者要去除誘因,糾正水電解質酸堿平衡和腎功能不全,輸注紅細胞以及使用糖皮質激素可以改善患者慢性期,慢性期的患者也可以用葉酸,對于本病的新生兒發生溶血伴有黃疸,要采取換血,光療或者是應用苯巴比妥注射治療。

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