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醫(yī)生主講實(shí)錄

成骨不全癥是一種先天遺傳疾病,患者通常會(huì)由于骨骼脆性的增加,在受到輕微損傷后,就可以引起自發(fā)性的骨折,骨折多為青枝類,移位少,疼痛比較輕,愈合也較快?;颊呖梢猿霈F(xiàn)脊柱的側(cè)凸,骨盆扁平或是身高矮小等癥狀。而對(duì)于一些骨科系統(tǒng)外的表現(xiàn),可以出現(xiàn)進(jìn)行性耳聾,鞏膜變薄,聲音傳導(dǎo)障礙,牙齒發(fā)育不良或有缺損,而對(duì)于骨關(guān)節(jié)也會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)囊松弛的情況。

患者在出現(xiàn)類似表現(xiàn)后,應(yīng)該進(jìn)行相關(guān)的檢查,比如在產(chǎn)前依靠超聲學(xué)檢查胎兒的骨骼系統(tǒng),也可以進(jìn)行基因分析篩查,而對(duì)于患兒可以采用x光等檢查手段來進(jìn)行判斷。

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