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重型再生障礙性貧血遺傳

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醫生主講實錄

在重型的再生障礙性貧血當中,有一種貧血是和遺傳有著直接關系,這種貧血就是范可尼貧血。

范可尼貧血屬于先天性再生障礙性貧血,它是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。患者除了有典型的重型再生障礙性貧血的表現以外,比如貧血,感染,出血。外周血三系細胞出現明顯的下降,中性分葉核粒細胞小于0.5×10的九次方每升,血小板數低于20×10的九次方每升,網織紅細胞低于15×10的九次方每升。患者還可以伴有多發性的先天畸形,比如皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形,性發育不全等,范可尼貧血的發生主要是由于染色體的異常。

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