先天性甲狀腺功能減退癥一般在新生兒出生時就開始進行篩查，在我國一般新生兒出生3-5天就采足跟血檢測促甲狀腺激素水平。
如果促甲狀腺激素水平大于20mIU/L，多數可能懷疑有先天性甲狀腺功能減退癥，這時候就需要做一下甲狀腺功能，包括游離甲狀腺激素、游離三碘原氨酸、甲狀腺激素和促甲狀腺激素來判斷是否是先天性甲狀腺功能減退癥，對于絕大多數的先天性甲狀腺功能減退癥患者都是因為基因突變導致甲狀腺分泌甲狀腺激素減少，因此我們一般治療都是給予左甲狀腺素鈉片維持甲狀腺功能在合理的水平。
兒童應該如何篩查先天性甲減
陳斌副主任醫師
淮南市第一人民醫院 內分泌科
2020-01-02 2703次
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如何篩查先天性心臟病篩查肯定從最早的源頭去篩查，所以在孩子早期大排畸的過程中一般就會去檢查心臟，做心臟超聲看看心臟結構、功能有沒有問題，如果沒有問題那就不用管；如果有問題應到專科醫院征求進一步的治療意見，看看孩子將來治療效果怎么樣，可不可以要；也有可能在篩查過程中沒有發現或者醫療條件有限，沒有進行胎兒期的大排畸，需要出生以后再檢查。很大一部分先天性心臟病可能有雜音，可以通過聽診篩查孩子有沒有雜音，拍胸片看看孩子心臟的大小、位置有沒有異常，也可以通過進一步的檢查，比如做心臟超聲檢查、心臟大血管CT、心臟造影等，看看孩子有沒有先天性心臟病的可能性。
01:12
景小勇
副主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2021-08-31 2113次
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甲減會有先天性的嗎有可能，那么甲減的先天性，我們認為絕大部分來說是這種先天性的，就是母親的甲狀腺功能減低，導致了甲狀腺功能的減退，胎兒或者是嬰幼兒甲狀腺功能發育不全，這些一般來說的話，及時治療就可以避免。還有一些，就是先天性的甲狀腺發育不全，導致了甲狀腺的功能減退。這些都是需要到醫院，去就診治療的，而不是自行在家判斷，是否為先天性，還是后天性的，需要大家及時到醫院就診治療。
01:14
潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2019-10-31 3469次
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先天性甲減先天性甲減是由于不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸的功能，導致甲狀腺缺乏，或是由于甲狀腺受體缺陷所導致的臨床綜合征。病變涉及的位置可以分為原發性甲減，由于甲狀腺本身疾病所導致的繼發性甲減，位于垂體和下丘腦又叫做中樞性甲減，多數與下丘腦垂體功能缺陷同時存在。小兒患者絕大多數都是原發性甲減，根據發病機制的不同，可以分為先天性和獲得性兩種，獲得性甲減在兒科主要是由于慢性淋巴細胞性甲狀腺炎，也就是橋本氏家族因素所導致的。先天性甲狀腺功能減退癥主要原因是由于激素合成不足，根據病因的不同可以分為兩類。第一，散發性的主要是由于先天性甲狀腺發育不良，異位和激素合成途徑中酶缺陷而引起。第二，就是地方性，多是由于甲狀腺腫流行山區，主要是缺碘所引起的。語音時長 1:47”
張楠
主治醫師錦州市中心醫院
2018-11-26 11970次
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先天性甲減如何確診如果懷疑寶寶有先天性甲狀腺功能減退癥時，需要完善以下幾種檢查。首先，新生兒足跟采血檢查查tsh，由于先天性甲狀腺功能減退癥嚴重阻礙孩子的智力、體格發育，所以我國規定所有的新生兒都應該在出生后的2到3天采集足跟血來檢測促甲狀腺激素，以篩查有沒有先天性的甲狀腺功能減退癥。除此之外，如果是足跟采血發現tsh大于十毫單位每升，就必須要抽取靜脈血來檢測甲狀腺功能。甲狀腺B超甲狀腺核素現象，以及尿碘排泄的檢查，也會進一步的能夠評估患者有沒有先天性的甲狀腺功能減退。語音時長 01:23”
劉曄
主治醫師棗莊礦業集團中心醫院
2019-08-21 2867次
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兒童應該如何篩查先天性甲減病情分析：兒童一般在出生以后3~5天之內常規采集足跟血，篩查副甲狀腺激素的水平，如果發現升高，就需要進一步抽血檢查甲狀腺功能。意見建議：如果確診為新生兒甲狀腺功能減退，要及時的補充甲狀腺激素，如果沒有及時的治療，會影響寶寶的身高，智力等身體各項生長發育的功能。
韓昕健
副主任醫師棗莊礦業集團中心醫院
2020-05-14 1401次
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先天性心臟病如何篩查先天性心臟病簡稱先心病，先天性心臟病是新生兒及兒童死亡的主要原因，先天性心臟病篩查的主要方法就是超聲心動圖和四維彩超，這兩種檢查是一種無創安全可靠的產前診斷，可以檢查出胎兒有無大體畸形及主要器官發育情況，降低低年齡的死亡率。
張玥
主任醫師錦州市中心醫院
2018-11-30 2002次
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兒童應該如何篩查先天性甲減先天性甲狀腺功能減退癥一般在新生兒出生時就開始進行篩查，在我國一般新生兒出生3-5天就采足跟血檢測促甲狀腺激素水平。如果促甲狀腺激素水平大于20mIU/L，多數可能懷疑有先天性甲狀腺功能減退癥，這時候就需要做一下甲狀腺功能，包括游離甲狀腺激素、游離三碘原氨酸、甲狀腺激素和促甲狀腺激素來判斷是否是先天
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-01-24 151次
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怎樣確定先天性甲減確定先天性甲減要靠患者的癥狀，但是確診還是需要血液中的甲狀腺功能檢查，95%的出生的寶寶幾乎沒有任何癥狀，而如果寶寶伴有反應遲鈍，吸吮力差以及肌張力差，活動比較緩慢，情緒比較低落，嗜睡等表現，就要警惕患者是否患有先天性甲減。我國規定出生后的2到3天的寶寶，是需要采取足跟血來排查患者是否患有先天性甲減
苗莉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-25 102次
