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醫(yī)生主講實錄

白血病是一組高度異質(zhì)性的惡性血液腫瘤性疾病。其中,與疾病相關(guān)的融合基因是分子生物學(xué)特異性的標(biāo)志,與疾病早期的確診,療效評測,預(yù)后評估等息息相關(guān)。所以,白血病的病人檢查融合基因是非常有必要的。

因為大部分白血病的患者存在著染色體結(jié)構(gòu)的畸變,包括缺失,重復(fù),倒位,易位等,進而導(dǎo)致原癌基因以及抑癌基因結(jié)構(gòu)變異,原癌基因激活或者是抑癌基因失活,產(chǎn)生新的融合基因,編碼融合蛋白。有些基因是調(diào)控細胞增殖,分化和凋亡的轉(zhuǎn)錄因子,當(dāng)基因發(fā)生變異,直接影響了下游信號傳遞途徑,導(dǎo)致細胞增殖能力增強,凋亡障礙,分化障礙等,產(chǎn)生白血病的表型。所以,如果是融合基因有問題,將影響到白血病的治療和預(yù)后,進行白血病融合基因的檢測是非常重要的。

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