唐氏篩查檢查染色體的準確度是70%左右，無創DNA檢測染色體異常的準確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進一步明確。
如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。
染色體異常為什么要做羊水穿刺
吳傳歡主治醫師
九江市婦幼保健院 產科
2019-10-26 3976次
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李峰永
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成偉
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吳傳歡
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2019-11-08 4575次
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染色體異常一定要做羊水穿刺嗎染色體的異常一般都是要做羊水穿刺進一步明確。唐氏篩查篩查的是18、21這兩條染色體，它的準確度是70%，如果唐氏篩查提示18，21這兩條染色體異常，需進一步檢查明確，可以選擇無創DNA。無創DNA檢測篩查13、18，21，這三條染色體是否異常，它的準確度在99%左右。如果無創DNA提示高風險，需進行羊水穿刺進一步明確。羊水穿刺是一個有創的檢查，是產前診斷，常用的一種檢查的方法，一般在孕中期進行，通過抽取胎兒的羊水檢查是否存在染色體疾病、代謝性疾病以及神經管缺陷。語音時長 01:21”
吳傳歡
主治醫師九江市婦幼保健院
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染色體異常為什么要做羊水穿刺病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因為羊水可以檢測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因為羊水穿刺存在一定的風險，要與家屬充分溝通好。進行羊水穿刺要選擇正規的醫療機構，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫生。如果結果存在異常，一定要在醫生的指導下，根據自身情況選擇合適的處理方式。
張印星
副主任醫師黃石市中心醫院
2023-06-27 2001次
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李俊茹
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于榮
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
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