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馬凡綜合征是一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合并有心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬凡綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現以骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征完全具備者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI檢查。

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