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新生兒足跟血篩查中串聯質譜檢測未通過怎么回事

女, 8天

2020-06-01 14052次

病情描述:

新生兒足跟血篩查中串聯質譜檢測未通過怎么回事

醫生回答

病情分析:

新生兒串聯質譜檢測未通過,需要懷疑寶寶是否有遺傳代謝性疾病。足跟血篩查串聯質譜有助于早期發現和治療45種先天性遺傳代病患者,減少和避免嚴重的后果。但這個只是普通的篩查,并不能作為診斷依據。

意見建議:

寶寶如果串聯質譜沒有通過,家屬也不要太緊張。確診寶寶有沒有遺傳代謝性疾病,還需要完善染色體的篩查以及基因的檢測。

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