新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查，主要是用于篩查新生兒遺傳代謝性疾病的一種方法，使用采一滴血的方法，就可以測(cè)驗(yàn)多種疾病，檢測(cè)的目的主要是及早的發(fā)現(xiàn)目前常見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，能夠起到篩查的目的，能夠早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，以免形成不良的后果。
主要的方法就是采用干血濾紙片血樣所測(cè)定苯丙氨酸的濃度，這種方法即方便又簡(jiǎn)單，能夠及早的找到遺傳代謝性疾病。
什么是新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查
蘇娟主治醫(yī)師
濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 兒科
2021-06-11 5290次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47448次
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新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。
01:26
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 43448次
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病串聯(lián)質(zhì)譜是遺傳病篩查，這種檢查主要就是排除一些遺傳代謝性的疾病。如果檢查異常可能要進(jìn)一步檢查或復(fù)查，具體還要結(jié)合孩子的癥狀表現(xiàn)進(jìn)行分析。新生兒疾病篩查從字面的理解就是對(duì)新生寶寶進(jìn)行疾病的篩查，降低智力兒童的概率，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)的國(guó)家，每年約二十到30萬(wàn)，肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天性畸形兒童總數(shù)高達(dá)80到120萬(wàn)，約占每年出生人口的4%到6。新生兒疾病篩查不容馬虎，用快速敏感的實(shí)驗(yàn)方法，對(duì)新生兒的遺傳代謝病先天內(nèi)分泌異常，以及危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查，對(duì)那些患病的新生兒在臨床上尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微的病癥得以早期診斷，早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:54”
南玄花
主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院
2018-11-16 18817次
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什么是新生兒聽(tīng)力篩查新生兒聽(tīng)力篩查是指對(duì)每一個(gè)新出生的小兒在住院期間進(jìn)行的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)。根據(jù)檢查結(jié)果將全體受試者分為通過(guò)篩查和未通過(guò)篩查兩個(gè)群體。未通過(guò)篩查群體：可疑聽(tīng)損傷人群，必須接受進(jìn)一步的檢查，最終確定是否真正存在聽(tīng)力損傷以及聽(tīng)損傷的程度和性質(zhì)。新生兒聽(tīng)力篩查主要是通過(guò)耳聲發(fā)射、聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)技術(shù)。在新生兒出生后，在自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無(wú)創(chuàng)的檢查，一般僅用五至十分鐘就可以完成測(cè)試。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:40”
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-23 32053次
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病串聯(lián)質(zhì)譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應(yīng)用質(zhì)譜法，是一種非常靈敏和特異性的分析方法，可以精確地對(duì)樣品進(jìn)行定性和定量分析。超越了許多傳統(tǒng)分析技術(shù)，針對(duì)藥物分析、政府、大學(xué)和臨床實(shí)驗(yàn)室的實(shí)驗(yàn)要求，液相色譜法質(zhì)譜聯(lián)用（LC-MS）具有分析速度快、靈敏度、選擇性高的特點(diǎn)。
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2018-11-28 9206次
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新生兒足跟血篩查中串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)未通過(guò)怎么回事病情分析：新生兒串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)未通過(guò)，需要懷疑寶寶是否有遺傳代謝性疾病。足跟血篩查串聯(lián)質(zhì)譜有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療45種先天性遺傳代病患者，減少和避免嚴(yán)重的后果。但這個(gè)只是普通的篩查，并不能作為診斷依據(jù)。意見(jiàn)建議：寶寶如果串聯(lián)質(zhì)譜沒(méi)有通過(guò)，家屬也不要太緊張。確診寶寶有沒(méi)有遺傳代謝性疾病，還需要完善染色體的篩查以及基因的檢測(cè)。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2020-06-01 14014次
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病串聯(lián)質(zhì)譜篩查是新生兒遺傳性代謝疾病的一種檢查方法。串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳性代謝病篩查中的應(yīng)用質(zhì)譜法，是一種非常靈敏和特異性的分析方法，可以精確地對(duì)樣品進(jìn)行定性和定量分析。超越了許多傳統(tǒng)分析技術(shù)，針對(duì)藥物分析、政府、大學(xué)和臨床實(shí)驗(yàn)室的實(shí)驗(yàn)要求，液相色譜法質(zhì)譜聯(lián)用（LC-MS）具有分析速度快、靈敏度、選擇
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-07-27 649次
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽(yáng)性會(huì)得什么病串聯(lián)質(zhì)譜篩查陽(yáng)性可能會(huì)得甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、腦癱等疾病。1、甲狀腺功能減退：通常是甲狀腺激素分泌不足引起，典型癥狀有記憶力減退、聽(tīng)力障礙、皮膚干燥、反應(yīng)遲鈍等，而且通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜篩查后，結(jié)果呈現(xiàn)為陽(yáng)性，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用左甲狀腺素鈉片、益康膠囊、甲狀腺片等藥物治療。2、苯丙酮尿癥：是一種常
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2023-06-05 0次
