問(wèn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有哪些癥狀
病情描述：
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有哪些癥狀
答醫(yī)生回答
病情分析：
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肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說(shuō)第一類，就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病，就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病，它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來(lái)考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題，就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題，就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。
03:13
黃輝
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
2020-04-07 27823次
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營(yíng)養(yǎng)不良性脫發(fā)是什么愛(ài)美的男士和女士，特別是在減肥之后，長(zhǎng)時(shí)間地不吃主食，體重下降比較快的情況下，很多人會(huì)出現(xiàn)脫發(fā)，這就屬于營(yíng)養(yǎng)不良性脫發(fā)。這個(gè)時(shí)候我們建議要合理地飲食，特別是谷類食品不能太少，比如說(shuō)面粉、米飯，盡量每天主食不要少于半斤，同時(shí)盡量多吃一些粗糧。粗糧對(duì)于減重后的這種脫發(fā)，是有很好的幫助的。所以我們減肥的方式要合理，不能不吃主食，只吃蔬菜水果，這樣是一種不健康的減肥方式。
01:22
楊頂權(quán)
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2019-08-05 6948次
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有哪些癥狀第一，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良最常見(jiàn)的是出現(xiàn)肌肉的無(wú)力，肌肉的無(wú)力一般雙側(cè)是比較對(duì)稱的，其中以近端的肌肉無(wú)力為主，比如上肢抬舉困難、出現(xiàn)爬樓梯困難等臨床癥狀。第二，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的肌肉萎縮，但是也有一些患者會(huì)出現(xiàn)假性的肌肉肥大，主要是因?yàn)榧∪馕s以后纖維結(jié)締組織增生所導(dǎo)致的。第三，也有可能出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙、飲水嗆咳等臨床表現(xiàn)。第四，患者也可能出現(xiàn)眼瞼下垂、視物重影等臨床表現(xiàn)。第五，還有些患者可能出現(xiàn)智能減退、認(rèn)知功能障礙以及心臟功能障礙的臨床特征。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2019-12-12 3251次
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮，肌無(wú)力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟，骨骼系統(tǒng)，傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良，肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良，眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良，眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良，遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為，性連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無(wú)特效的治療方法，也并不是沒(méi)有希望，目前有些報(bào)道的肝細(xì)胞，肌細(xì)胞移植治療，基因治療等都有一定的潛力，盡管均未被批準(zhǔn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
謝金秋
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-22 9785次
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如何確診進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病情分析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要通過(guò)臨床癥狀、家族遺傳史、結(jié)合輔助檢查進(jìn)行確診。患者的典型癥狀為肌肉萎縮、肌無(wú)力及運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為行動(dòng)緩慢、容易跌倒、四肢無(wú)力、眼瞼下垂、面部表情淡漠。相關(guān)的輔助檢查有血清酶測(cè)定、尿常規(guī)測(cè)定、肌電圖。意見(jiàn)建議：該病的患者應(yīng)該進(jìn)行規(guī)律的功能鍛煉，通過(guò)主動(dòng)運(yùn)動(dòng)及被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，結(jié)合按摩、推拿等可以緩解肌肉萎縮和肌無(wú)力的情況。
吳娜
副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院
2020-07-03 1701次
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如何治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病情分析：這種疾病目前為止沒(méi)有特異性的治療，只能夠給患者采取支持治療和對(duì)癥治療。比如讓患者平時(shí)適當(dāng)?shù)腻憻挘黾訝I(yíng)養(yǎng)，盡量防止肌肉的萎縮，避免長(zhǎng)期臥床。藥物方面可以選用ATP、維生素等。 以上方案僅供參考，具體藥品使用請(qǐng)結(jié)合自身情況在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。意見(jiàn)建議：建議這種患者一定要早期就診，早期明確診斷，一定要注意完善基因方面的篩查，要做好產(chǎn)前診斷，做好優(yōu)生優(yōu)育，避免把致病基因傳給后代。
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-07-02 801次
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種較為罕見(jiàn)的疾病，主要會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和肌肉萎縮的癥狀發(fā)生。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病原因可能是由于基因問(wèn)題所導(dǎo)致，多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良可分為面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等多種。由于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致，但也不能排除
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么治進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是基因缺陷導(dǎo)致的疾病，可以通過(guò)藥物治療、心理治療、手術(shù)治療等方式來(lái)治。1、藥物治療：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種以骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮為主要表現(xiàn)的基因缺陷性疾病，有時(shí)可伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、呼吸道以及胃腸道受累，患者可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肌肉萎縮等癥狀。可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用輔酶Q10膠囊、
邵自強(qiáng)
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2023-04-26 0次
