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進行性肌營養不良癥

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醫生主講實錄

進行性肌營養不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點,臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮,肌無力為主要表現,部分類型還可累及心臟,骨骼系統,傳統上分為假肥大型肌營養不良,面肩肱型肌營養不良,肢帶型肌營養不良,眼咽型肌營養不良,眼型肌營養不良,遠端型肌營養不良和先天性肌營養不良。

按照遺傳方式可分為,性連鎖隱性遺傳型,常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性,進行性肌營養不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無特效的治療方法,也并不是沒有希望,目前有些報道的肝細胞,肌細胞移植治療,基因治療等都有一定的潛力,盡管均未被批準。

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