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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47456次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕荩改鸽p方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問(wèn)題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過(guò)氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來(lái)進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17459次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現(xiàn)出來(lái)，可以通過(guò)孩子的臨床表現(xiàn)或者通過(guò)查血進(jìn)行遺傳代謝檢查進(jìn)行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上和功能上發(fā)生了改變，從而導(dǎo)致人體內(nèi)的酶受體載體等的缺陷，從而使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常。反應(yīng)的底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)出現(xiàn)大量蓄積，從而引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經(jīng)達(dá)到了數(shù)千種，常見(jiàn)的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發(fā)病率較高，危害嚴(yán)重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時(shí)的診治，常常可以致死致殘。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:36”
  余夢(mèng)楠 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-11-26 14386次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  遺傳代謝病是一種并不常見(jiàn)的身體疾病，遺傳代謝病是由于人體當(dāng)中的蛋白質(zhì)以及人體當(dāng)中的多態(tài)基因發(fā)生變化，導(dǎo)致的一種先天性身體代謝身體缺陷，是屬于一種遺傳性疾病。而新生兒也有后天形成的，根據(jù)身體的基因變化也會(huì)容易導(dǎo)致新生兒后天發(fā)生代謝疾病，而患有遺傳代謝病是可以治療的，需要根據(jù)病情程度來(lái)治療。總體來(lái)說(shuō)，治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積，補(bǔ)充正常需要的物質(zhì)酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分患者可通過(guò)維生素輔酶等進(jìn)行治療，患者可以得到有效的控制可以正常生活學(xué)習(xí)和工作。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-02 9029次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  是否能治愈需要具體分析，有些可以通過(guò)藥物、手術(shù)治愈，有些則無(wú)法治愈。遺傳代謝病是由于維持機(jī)體正常代謝所必需的多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙而導(dǎo)致的疾病。像兔唇、先天性心臟病等遺傳代謝病可通過(guò)手術(shù)及后期藥物調(diào)理治愈，像先天性的腦癱則無(wú)法治愈。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-09 1701次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問(wèn)題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營(yíng)養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2502次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進(jìn)行，對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常，以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱。通過(guò)篩查得以早期診斷早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國(guó)內(nèi)外衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-27 1197次

• 新生兒42種遺傳代謝病有哪些
  正常情況下沒(méi)有新生兒42種遺傳代謝病，有42種遺傳代謝病的說(shuō)法沒(méi)有科學(xué)依據(jù)，遺傳代謝病一般有白化病、苯丙酮尿癥等。1、白化病：白化病是一種無(wú)法治愈的遺傳病，通常是因?yàn)椴煌虻耐蛔儯瑢?dǎo)致黑色素和黑色素體生物合成缺陷所引起的疾病，從而導(dǎo)致先天性基因突變，無(wú)法維持人體正常顏色，容易導(dǎo)致患者皮膚、毛發(fā)以及
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-01-14 726次