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脂質沉積性肌病如何診斷?

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醫生主講實錄

脂質沉積性肌病是指在肌肉中有異常合成的脂質沉積,且為主要的病理改變。

本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程當中缺陷,所致的代謝性疾病,是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。診斷主要是依據患者多為青少年時期發病,病情進展緩慢,以四肢近端對稱性無力為主,也可累及面、咀嚼肌、吞咽肌,肌電圖檢查是肌源性損害,血清肌酸激酶大多顯著升高。

對患激活組織檢查的時候,可以見到一型肌纖維內大量空泡,電鏡檢查可以見肌纖維有大量的脂滴,這樣就可以確診。

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