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先天性純紅細胞再生障礙性貧血如何診斷

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醫(yī)生主講實錄

首先這個先天性的純紅細胞再生障礙性貧血多數(shù)發(fā)生于嬰幼兒,于出生后兩周到兩年后發(fā)病,絕大多數(shù)在一歲以內(nèi)確診,男女比例為1.1比1,先天性再生障礙性貧血偶見于同胞兄妹中,提示先天性再生障礙性貧血為遺傳性疾病,僅不足10%的患者有這個家族史,基于多數(shù)是散發(fā)的。

這個疾病的為常染色體顯性遺傳,三分之二的為這個隱性遺傳,主要是由于克隆的相關(guān)的一個致病基因突變所引起來的疾病,她一般的話可能會出現(xiàn)一些生長發(fā)育遲緩,少數(shù)的患者可能還會有先天畸形,拇指畸形,還有這個范可尼貧血等各種惡性疾病的一個表現(xiàn),有個別的患者可能還會伴發(fā)有胸腺瘤的一個情況,針對這種情況首選的就是胸腺瘤手術(shù)治療,再就是可以應(yīng)用糖皮質(zhì)激素進行治療的。

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