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肝豆狀核變性的實驗室檢查

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醫生主講實錄

當考慮患兒存在肝豆狀核變性時可以進行血清酮藍蛋白測定,小兒的正常值是二百到四百毫克每升,患者通常低于二百毫克每升。

另外還可以進行血清酮氧化酶活性的測定,酮氧化酶系光度正常值是0.17到0.57,患者出現明顯降低。

第三,進行24小時尿酮排出量測定,正常值小于四十微克,患兒可以高達一百到一千微克。

第四,進行kf環檢查,在患兒的角膜邊緣,可以看見形成的呈棕灰,棕綠或者棕黃色的色素環,色素環寬約1到3毫米,色素環自角膜上緣開始出現然后成為環狀,早期需要在眼科裂隙燈下檢查,以后肉眼可看到。

最后是進行x線檢查,常見骨質疏松、關節間隙變窄或者骨贅生等病變。

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