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• 攜帶哪種基因更易患乳腺癌如何基因檢測

  攜帶有家族基因突變，就是所謂B1、B2這個基因突變的家族，容易患乳腺癌。做基因檢測目前來講，現在有好多基因公司，幾大基因公司包括拓撲、華大等等這些基因公司，都可以抽血到做基因的檢測。因為在這個醫院這方面的工作還沒開展，他就放在社會上的市場的運作，目前在開展這方面的工作。

  

  00:49
  凌飛海 主任醫師中山市人民醫院(中山大學附屬中山醫院)

  2018-06-15 4506次

• 脊柱側彎基因檢測

  最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-10-11 6785次

• 地貧a基因缺失
  地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因。如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病因，在中國，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。
  語音時長 1:20”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-10-20 5528次

• a地貧基因sea缺失雜合子
  a地海貧血，靜止型患者無癥狀，紅細胞形態正常，出生時臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02，但三個月后消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態有輕微改變，大小不等，中央淺染、異形等。紅細胞參透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，hba2和hbf含量正常或稍低，患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140，生后六個月時完全消失。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療，注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素e。
  語音時長 1:44”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-10-23 20052次

• α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事
  α地中海貧血：靜止型患者無癥狀，紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart’t含量為0.01～0.02，但三個月后即消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態有輕度改變，如大小不一中央顯然異形的紅細胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140，于生后六個月時完全消失，輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應采取下一種或數種方法給予治療，注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2018-11-20 3807次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規所有的檢測，但因為設備實驗室技術人員的要求較高，一般醫院難以開展檢測，費用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進行產前診斷，如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害。
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-11-20 4111次

• a地貧基因sea缺失雜合子什么意思
  α地貧基因sea缺失雜合子一般是指-SEA基因缺失雜合子的α-地中海貧血，通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失導致的溶血性貧血。正常人α鏈參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α-地中海貧血由于各型α-地中海貧血中α基因缺陷程度不一，α-鏈合成減少至消失，未與α-鏈結合的過剩的γ和β鏈量不同，從而產生
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-04-24 2170次

• 地貧基因分型全套是檢查什么
  地貧基因分型全套是檢查有無地中海貧血。地貧基因一般指地中海貧血基因。是引起地中海貧血的直接原因。地貧基因分型全套是檢查有無地中海貧血的一項檢查。地中海貧血又稱海洋性貧血，是由于紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常造成紅細胞壽命縮短的一種先天性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。地貧基因分型全套是有無地中海貧
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-03-21 1077次