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什么是小兒戈謝病

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醫生主講實錄

小兒戈謝病的是溶酶體貯積病中最常見一種,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。

在1882年首次報道有這個疾病,五十年后報道是由于葡萄糖苷酶在肝脾,骨骼以及中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積所導致的。在1964年發現葡萄糖苷酯的儲積,是由于β葡萄糖苷酶,還有葡萄糖腦干抑制酶缺乏所導致的戈謝病。

在全國各地均有發病,發病率約為40萬分之一,但是在某些特殊群體中均有發病,它可以分為三種類型:血常規可以見到三系細胞的降低,同時有脾功能亢進,治療一般是營養支持治療,對于貧血的患者可以給予成分輸血,然后可以采用β葡萄糖苷酶治療這個疾病;還有一種是基因療法,本病確定患兒基因之后,其母再次妊娠的時候需要做基因檢測,對于預后方面三型是非常重的,多半死于并發癥的情況。

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